21/01/2025
Via deze weg stellen wij graag ons pilootproject over de Belgian Genetic Expanded Carrier Screening (BeGECS) voor. Dit is een samenwerkingsproject tussen gynaecologen en het centrum voor medische genetica.
Wat is BeGECS?
BeGECS of uitgebreide genetische dragerschapsscreening, is een test bedoeld voor koppels met een kinderwens. De screening onderzoekt meer dan 1700 genen die in verband staan met ernstige erfelijke aandoeningen die autosomaal recessief of X-gebonden recessief overerven en zich op kinderleeftijd kunnen manifesteren.
Het doel van BeGECS is om vast te stellen of een koppel een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met één van de onderzochte erfelijke aandoeningen. Ongeveer 3 tot 5 % van de koppels blijkt een verhoogd risico te hebben op een kind met een ernstige autosomaal recessieve of X-gebonden aandoening. Bij een verhoogd risico zijn er verschillende reproductieve opties beschikbaar, zoals in-vitrofertilisatie met pre-implantatie genetische testing (ivf/PGT) en prenatale diagnostiek (PND). De test duurt twee maanden, kost 1500 euro per koppel en wordt momenteel niet terugbetaald. Enkele ziekenfondsen bieden een gedeeltelijke tussenkomst: het Neutraal Ziekenfonds vergoedt tot 250 euro per koppel en Helan tot 300 euro per koppel.
Pilootproject: Uw rol als gynaecoloog
De BeGECS wordt momenteel uitsluitend aangeboden via genetische centra en is nog niet breed beschikbaar. Wij zijn van mening dat elk koppel met kinderwens op de hoogte zou moeten zijn van het bestaan van deze test, zodat zij, indien zij dit wensen, een geïnformeerde reproductieve keuze kunnen maken. Daarom richten wij ons ook op niet-genetische zorgverleners die de test kunnen aanbieden. Met dit project willen wij onderzoeken wie de meest geschikte aanbieders voor deze screening zijn. Wij zijn ervan overtuigd dat gynaecologen hierin een sleutelrol kunnen spelen.
Het pilootproject houdt concreet in dat elke deelnemende gynaecoloog BeGECS kan aanbieden aan patiënten of koppels met een kinderwens die bij hen op de raadpleging komen. Indien een koppel de test wenst te nemen, wordt de bloedafname uitgevoerd en plant de gynaecoloog een vervolgafspraak in voor resultaatbespreking, ongeveer twee maanden later. De gynaecoloog wordt vooraf uitgebreid geïnformeerd over BeGECS en ontvangt educatief materiaal. Afwijkende resultaten worden besproken door een klinisch geneticus van het centrum voor medische genetica. Aan het einde van de deelname zal de gynaecoloog geïnterviewd worden over de persoonlijke ervaringen met het aanbieden van BeGECS. Het pilootproject heeft een looptijd van ongeveer 1 jaar.
Bij deelname voorzien wij u van alle nodige informatie en materialen, waaronder een counseling guide, brochures, flyers, en andere hulpmiddelen. Deze materialen zijn bedoeld om u in staat stellen deze test zo optimaal mogelijk aan te bieden.
Interesse?
Deelname aan dit pilootproject wordt uiterst gewaardeerd. Indien u wenst deel te nemen of meer informatie wilt ontvangen, kan u contact opnemen via e-mail: rani.deventer@ugent.be
Rani Deventer, doctoraatstudent centrum medische genetica Gent (CMGG)
Sandra Janssens, klinisch geneticus, CMGG
Paul Coucke, moleculair geneticus, CMGG
Ariane Van Tongerloo, psychologe, CMGG